Jump to content
!Наденька!

Наследственность...

Recommended Posts

3 часа назад, jodaz сказал:

Это позволяет предположить, что в дополнение к наличию этих вариантов генов, другие генетические изменения и факторы окружающей среды, вероятно, необходимы для запуска начала МС.."

Очередное ясно, что ничего не ясно, как всегда(

  • Like 2

Share this post


Link to post
Share on other sites
2 часа назад, aliens сказал:

Очередной ясно, что ничего не ясно, как всегда(

Дык.

"Исследователи пришли к выводу, что необходимы дополнительные исследования для продолжения проверки этих вариантов генов-кандидатов и их роли в МС. Однако лучшее понимание этих изменений и биологических путей, связанных с началом МС, будет способствовать разработке новых профилактических методов лечения. Идентификация вариантов генов может также привести к разработке клеточных и животных моделей в будущем."

https://www.ms-uk.org/researchers-identify-candidate-genes-potential-risk-factors-ms

 

По крайней мере, обнаружили пока только 12,6% семей с РС, что радует.

  • Like 1

Share this post


Link to post
Share on other sites

Рассеянный склероз — генетическое заболевание - это одна из версий появления болезни.

10 августа 2011 года после большого Международного исследования, в котором приняли участие более 9000 человек из 15 стран (сотрудничали 23 исследовательские группы) с этим заболеванием, было установлено, что число генов, связанных с рассеянным склерозом, достигает 57     https://www.nature.com/articles/nature10251

"Генетическое картирование хронического заболевания, поражающего центральную нервную систему, идет быстрыми темпами, говорит кандидат наук, профессор неврологии в Кембриджском университете, Аластер Компстон   https://neuroscience.cam.ac.uk/directory/profile.php?Alastaircompston

«Мы перешли от трех (связанных генов) в 2007 к 57 сейчас (2011)..... это – иммунологические гены (гены иммунного ответа)....  — рассказывает врач. 

В конце концов, говорит он, ожидается использовать генетический профиль пациента для прогнозирования заболевания и назначения лечения. Курс лечения рассеянного склероза может сильно варьироваться в зависимости от пациента. А создание генетической карты делает возможным дальнейшее изучение генетических влияний, участвующих в рассеянном склерозе, более успешным», — рассказывает он.

 

Детский рассеянный склероз: гены, окружающая среда и комплексный терапевтический подход   https://www.pedneur.com/article/S0887-8994(17)30297-7/fulltext

 

Забудьте о родителях: эпигенетическое перепрограммирование в зародышевых клетках человека   https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(15)00629-7

эти исследования предоставляют подробные карты транскрипционных и эпигенетических событий, которые являются фундаментальными для сброса геномного потенциала, стирания эпигенетической памяти и установления зародышевой линии человека...

 

 

 

  • Like 1
  • Thanks 1

Share this post


Link to post
Share on other sites
В 19.07.2019 в 16:14, mic сказал:

Ну, а родители-то Ваши - тоже викинги - вроде РС не болели?

 

Родители не болели. Но хотя бы один из них этот самый (эти самые) ген передал. Это всего лишь одна из теорий происхождения РС, которая вспомнилась в связи с вопросом о шведских корнях.:smile:

 

В 19.07.2019 в 16:14, mic сказал:

ПС. Вспомнилась маленькая советская работка на оч. ограниченном числе пациентов-склеротиков.

Так вот: украинцы были вторыми после евреев. А Вы от корней готовы отказаться и национальной гордости?)

Э-э... Не уловила связи.:wacko:

Если что- я не украинка, и не еврейка...:biggrin2:

  • Like 1

Share this post


Link to post
Share on other sites
3 часа назад, TaniaChuk сказал:

...Э-э... Не уловила связи.:wacko:

Если что- я не украинка, и не еврейка...:biggrin2:

Ничего))) Главное - максимум здоровья в данных условиях! :give_rose:

Share this post


Link to post
Share on other sites
В 20.07.2019 в 00:25, AnnaZ сказал:
5 часов назад, mic сказал:

Ничего))) Главное - максимум здоровья в данных условиях! :give_rose:

Это точно.

но если про наследственность... я еврейка наполовину, цыганская кровь есть, остатки русские корни. По паспорту была украинкой и 20 лет прожила на востоке... Не иначе, как викинг где-то проскакал:girl_haha:и дал мне мой рост и ген РС))))))).

 

  • Haha 3

Share this post


Link to post
Share on other sites
5 минут назад, kat4kat сказал:

 

Этнический вариант возникновения РС?

Share this post


Link to post
Share on other sites
20 минут назад, kat4kat сказал:

 

У меня корни чисто русские, хотя может я чего то не знаю, бабушка внешне была похожа скорее на цыганку, яркая внешность и черные волосы. 

Насчёт викингов не знаю.

 

  • Like 3

Share this post


Link to post
Share on other sites

судя по моей внешности и выносливости (правда, рост маленький), в моем роду викинги изрядно потусовались :biggrin:

кстати, бабушка очень и очень была похожа на еврейку)) хотя, вроде, тоже все русские.

Edited by Divmax
  • Like 1
  • Haha 2

Share this post


Link to post
Share on other sites
49 минут назад, kat4kat сказал:

 

 

22 минуты назад, Divmax сказал:

судя по моей внешности и выносливости (правда, рост маленький), в моем роду викинги изрядно потусовались :biggrin:

кстати, бабушка очень и очень была похожа на еврейку)) хотя, вроде, тоже все русские.

 

29 минут назад, aliens сказал:

У меня корни чисто русские, хотя может я чего то не знаю, бабушка внешне была похожа скорее на цыганку, яркая внешность и черные волосы. 

Насчёт викингов не знаю.

 

Коллеги, думаю, хороший комментарий вам сможет дать товарищ mic - эксперт в этой области... ожидаем

Share this post


Link to post
Share on other sites

У меня Китай в этнике, чочо там с предрасположенностью?))) Бгг. По факту так как у меня ребёнок инвалид с лиссэнцефалией вследствие задержки миелинизации, то знакомые генетики, например, щас будут проверять, нет ли у нас связи. Так что на неделе сгоняем на Каширку снова, проверим их теорию, сдадим несколько генов по Сенгеру. Да, мы делали ему ХМА и экзом, ничо не нашли пока. (Что не означает, что ничего нет) Отправила геном расшифровывать, сама буду по базам гонять с биоинформатиками.

  • Sad 1

Share this post


Link to post
Share on other sites
1 час назад, Olga Nechaeva сказал:

У меня Китай в этнике, чочо там с предрасположенностью?))) Бгг. По факту так как у меня ребёнок инвалид с лиссэнцефалией вследствие задержки миелинизации, то знакомые генетики, например, щас будут проверять, нет ли у нас связи. Так что на неделе сгоняем на Каширку снова, проверим их теорию, сдадим несколько генов по Сенгеру. Да, мы делали ему ХМА и экзом, ничо не нашли пока. (Что не означает, что ничего нет) Отправила геном расшифровывать, сама буду по базам гонять с биоинформатиками.

Наличие ВЭБ также исследуется по нашему "делу"

:(

Про мутации недавно читала, но этот вариант больше к БАС...

Вы большой молодец! Поддерживаю вас, желаю успеха и здоровья! 

  • Like 2

Share this post


Link to post
Share on other sites
6 часов назад, AnnaZ сказал:

Наличие ВЭБ также исследуется по нашему "делу"

:(

Про мутации недавно читала, но этот вариант больше к БАС...

Вы большой молодец! Поддерживаю вас, желаю успеха и здоровья! 

Исследуется всё что только можно:)) Я отметаю разные варианты по мере досдачи анализов, потом можно будет статью забабахать))

  • Like 1

Share this post


Link to post
Share on other sites
14 часов назад, Divmax сказал:

бабушка очень и очень была похожа на еврейку)) 

Моя мама была похожа на еврейку, а брата даже ортодоксы- ну те, с пейсами и в шляпах:biggrin2:, даже как-то в аэропорту за своего приняли. И вот те нате, евреев -ноль. Мы сами офонарели- сестра так вовсе не хотела со своим "еврейством" расставаться.:acute:

  • Like 2

Share this post


Link to post
Share on other sites
В 20.07.2019 в 19:27, aliens сказал:

Очередное ясно, что ничего не ясно, как всегда(

Я  кстати. не претендуя на достоверность своей теории, подозреваю, что все-таки наше заболевание связано с внешними факторами воздействия в совокупности с генетической предрасположенностью Просто меня очень смущает тот факт, что сегодня в мире идет практически эпидемия по заболеваниям связанным с иммунитетом (не беру вич, там все понятно). а именно онкология, рс, другие аутоиммунные. Такое ощущение что что-то меняет поведение иммунных клеток извне, а потом уже иммунитет бьет по своим слабым местам. 

  • Like 4

Share this post


Link to post
Share on other sites
В 21.07.2019 в 10:51, TaniaChuk сказал:

Родители не болели. Но хотя бы один из них этот самый (эти самые) ген передал. Это всего лишь одна из теорий происхождения РС, которая вспомнилась в связи с вопросом о шведских корнях.:smile:

 

Э-э... Не уловила связи.:wacko:

Если что- я не украинка, и не еврейка...:biggrin2:

 

Вот нашла немного о викингах :smile:

 

"""Самые высокие показатели распространенности рассеянного склероза наблюдаются в Исландии, Скандинавии, на Британских островах и в странах, населенных их жителями и их потомками, то есть в Соединенных Штатах, Канаде, Австралии и Новой Зеландии. Это говорит о том, что викинги, возможно, сыграли важную роль в распространении генетической восприимчивости к болезни в этих районах, а также в других частях мира. Викинги совершали набеги в большинстве европейских стран и селились в Нормандии, Сицилии и Южной Италии. Они занимались торговлей с арабами по речным путям на Кавказ и к Черному и Каспийскому морям и проникли в Персию, Индию и, вероятно, в Китай. Они также мигрировали на Восток и основали российское государство. Под именем варяги они вошли в состав Византийской армии и принимали активное участие во всех военных действиях Византийской империи. Они участвовали в Крестовых походах. Русские, многие скандинавского происхождения, также составляли полк монгольской армии и бродили по всей империи. Важным фактором в распространении этих генов явился широко распространенный в раннем Средневековье обычай захватывать, содержать или продавать женщин и детей, а также процветающая работорговля среди мужчин."""

 

Screenshot_4.png

  • Like 2

Share this post


Link to post
Share on other sites

Может, кому-то пригодится. Мы с дочкой ходили к этому доктору, он специалист по неврологии и генетике

http://neuropraxis.ru/index.php/spetsialisty/nevrolog/3-nikitin-sergej-sergeevich

Это было очень давно. Он тогда смог поставить ей диагноз по рез-там осмотра. Он и только он, более никто - кроме узких специалистов.

Скрытый текст

 

Автор и соавтор монографий, автор коллективных практических руководств по разным проблемам неврологии:

«Аутоиммунные болезни в неврологии» (2014)

«Краткий справочник невролога» (2012, 2014)

«Травма позвоночника и спинного мозга» (2014)

«Детская неврология». Клинические рекомендации» (2014)

«Диагностика и лечение заболеваний нервной системы у детей» (2013)

«Синдром верхнего мотонейрона» (2005)

«Боковой амиотрофический склероз» (2007, 2009)

«Магнитная стимуляция в диагностике и лечении болезней нервной системы» (2003)

«Болевые синдромы в неврологической практике» (2010) и др.

 

 

  • Like 2

Share this post


Link to post
Share on other sites
2 часа назад, Vera сказал:

Может, кому-то пригодится. Мы с дочкой ходили к этому доктору, он специалист по неврологии и генетике

http://neuropraxis.ru/index.php/spetsialisty/nevrolog/3-nikitin-sergej-sergeevich

Это было очень давно. Он тогда смог поставить ей диагноз по рез-там осмотра. Он и только он, более никто - кроме узких специалистов.

  Показать

 

Очень полезная информация, спасибо Вера! Нашла общество, членом правления которого является этот доктор https://neuromuscular.ru/kontakty/

 

  • Like 1

Share this post


Link to post
Share on other sites

Хочу дополнить, что этот доктор не только поставил диагноз, но и пытался дочку отправить к другому доктору повторно (но мы уже были именно у этого доктора, причём в самый первый раз с направлением от районного невропатолога. Он написал ей письмо, а я это письмо передала по назначению). И сходили с дочерью на приём.

Потом опять пошла уже без дочери к этому же доктору и про всё рассказала, что было на повторном приёме. И его что-то не устроило. Тогда он нас перенаправил к ещё одному очень хорошему доктору, узкому специалисту по заболеванию дочери. Мы с дочкой конечно пошли на приём. Там снова всё обсудили (диагноз и многое другое) и с этим специалистом тоже. В итоге я полностью убедилась, что диагноз дочери поставлен правильно. И многое поняла для себя, а это тоже важно.

Share this post


Link to post
Share on other sites

Join the conversation

You can post now and register later. If you have an account, sign in now to post with your account.

Guest
Reply to this topic...

×   Pasted as rich text.   Restore formatting

  Only 75 emoji are allowed.

×   Your link has been automatically embedded.   Display as a link instead

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.


  • Recently Browsing   0 members

    No registered users viewing this page.

×
×
  • Create New...